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地中海贫血（罢丑补濒补蝉蝉别尘颈补），又称“海洋性贫血”，是一组因基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍的慢性遗传性血液疾病。患者的红细胞破坏增多、寿命缩短、数量减少，引发一组慢性遗传性溶血性贫血。其名称源于早期在地中海沿岸地区的高发，但实际在东南亚、中国南方（如广东、广西、海南等）等地也较常见。

今年世界地中海贫血日的主题为“防控地贫，携手同行”。今天就来和大家聊聊地中海贫血的筛查与治疗。

地中海贫血的类型与严重程度

根据缺陷的基因类型，分为两大类：

• α-地中海贫血：α珠蛋白基因缺失或突变；

• β-地中海贫血：β珠蛋白基因缺陷。

每种类型又按严重程度分为：

• 轻型（携带者）：无症状或轻微贫血，常被误认为“缺铁”；

• 中间型：中度贫血，可能需偶尔输血；

• 重型：出生后数月即出现严重贫血，依赖终身输血。

根据临床表型可以分为：

• 输血依赖型地中海贫血；

• 非输血依赖型地中海贫血。

病因：藏在顿狈础里的“错误”

遗传方式：父母各传递一个缺陷基因给孩子（常染色体隐性遗传）。若父母均为携带者，孩子有25%的概率患病，50%的概率成为携带者。

基因缺陷后果：珠蛋白链合成失衡，红细胞易破裂（溶血），导致贫血。

症状：从“隐匿”到“致命”

• 轻型：可能无症状，或仅疲劳、脸色苍白。

• 中间型：发育迟缓、骨骼变形（如颧骨隆起）、脾脏肿大。

• 重型（如β-重型）：

婴儿期：喂养困难、黄疸、苍白；

长期并发症：生长迟滞、铁过载（输血副作用）、心脏衰竭危及生命。

诊断：揪出基因里的“漏洞”

血液检查：小细胞低色素性贫血（类似缺铁，但补铁无效）；

血红蛋白电泳：检测异常血红蛋白类型；

基因检测：明确突变基因，指导婚育决策；

产前诊断：绒毛取样或羊水穿刺，避免重型患儿出生。

治疗：与贫血的终身“博弈”

• 轻型：无需治疗，避免误补铁剂。婚育前需进行专业遗传咨询。

• 中间型/重型：

定期输血：维持血红蛋白水平，但会导致铁沉积；

去铁治疗：使用药物（如去铁胺、去铁酮、地拉罗司）排出体内过量铁；

脾切除术：减少红细胞破坏（不作首选治疗，适用于中间型α地中海贫血或不规范输血治疗的β重型地中海贫血患儿合并巨脾、脾功能亢进患者）；

造血干细胞移植：目前被时间证明可临床根治输血依赖型地中海贫血输血依赖的唯一方法；

基因疗法：新兴技术（如颁搁滨厂笔搁基因编辑），尚处于临床试验阶段。

预防：阻断基因的“代际传递”

婚前/孕前筛查：高危地区人群必查血常规和血红蛋白电泳；

产前诊断：夫妇均为携带者时，孕期检测胎儿基因；

出生后地贫患儿应当早诊早治；

胚胎植入前遗传学诊断（笔骋顿）：试管婴儿技术筛选健康胚胎。

给地贫患者的建议

饮食：避免高铁食物（如动物肝脏等），除非医生建议补铁；

感染预防：脾切除患者需接种疫苗（肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、脑膜炎奈瑟球菌颁群），并建议切脾2年内进行必要的抗生素预防，严防感染；

心理支持：长期治疗可能带来心理压力，需要家庭和社会的关怀与支持。

对于地中海贫血的常见误区

误区1：“地中海贫血会传染！”

正解：这是遗传病，与传染病无关。

误区2：“补铁能治好贫血！”

正解：盲目补铁可能加重器官损伤。

误区3：“父母健康，孩子不会患病！”

正解：若父母是携带者（无症状），孩子仍可能患病。

地中海贫血虽无法彻底预防，但通过科学筛查、规范治疗和科学婚育指导，患者也可以拥有高质量的生活。未来随着医学技术的发展，基因治疗技术的突破有可能为根治地贫带来曙光。

本期专家

王晓东 造血干细胞移植病区 副主任医师，硕士生导师

擅长难治复发白血病、输血依赖型地中海贫血、骨髓造血衰竭性疾病以及原发性免疫缺陷病等儿童血液肿瘤性疾病的造血干细胞移植。

门诊时间：专家门诊：周四上午（张江院区）；特需门诊：周二下午（张江院区）