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对于一些孩子患有复杂疾病的家庭来说，每一天的生活都可能充满挑战和未知。面对复杂的症状和漫长的求医路，家长们心中最大的疑问莫过于：我的孩子现在到底怎么了？为什么会这样？未来孩子会怎样？

很多时候，医生也不能清晰准确地判断。而基因检测，或许就是一盏明灯，能够拨开疾病的迷雾，为迷茫的家庭指引方向。

基因检测如何帮助患有特殊疾病的孩子？

精准诊断，拨开迷雾：许多复杂疾病，例如罕见病、遗传代谢病等，往往涉及多个系统异常，但都与基因突变密切相关。基因检测犹如一把密钥，可以帮助医生找到致病的“罪魁祸首”，明确诊断，避免误诊漏诊。

指导治疗，个性化方案：不同的基因突变会导致不同的疾病，不同的疾病对药物治疗的反应不同，基因检测可以帮助医生制定更精准、更有效的治疗方案，提高治疗效果，减少试错成本。比如一些特殊糖尿病类型不需要使用胰岛素治疗，只需要生活方式干预即可。

预测预后，规划未来：了解基因突变的类型可以帮助医生预测疾病的发展趋势，为家庭提供更准确的预后信息，帮助家长更好地规划孩子的未来。

遗传咨询，规避风险：基因检测可以明确疾病的遗传方式，帮助家庭了解再生育的患病风险，为未来的生育计划提供科学指导。

如何进行基因检测？

基因检测通常只需要采集2尘濒血液即可，基因数据检测及分析较为复杂，因此，结果回报通常需要4-6周时间。

基因检测不是万能钥匙，需要科学看待

目前的全外显子测序覆盖两万多个已知基因，不同的疾病阳性检出率不同，约在30%～50%左右，仍有很多疾病找不到“罪魁祸首”，这可能需要未来科学和基因检测技术的不断发展，以得到进一步改善。

如果家长对基因检测还有任何疑问，请咨询专业医生或遗传咨询师，可为您提供更详细的信息和建议。

门诊时间

每周叁上午：王秀敏主任/郁婷婷主任：医学遗传联合门诊

每周四下午：姚如恩医师 遗传咨询门诊