911制品

每个新生儿的到来都承载着家庭的希望，而生命的起点需要一道坚实的健康防线。新生儿筛查是宝宝出生后的“人生第一检”，可以早期发现遗传性内分泌代谢性疾病，为孩子的健康成长保驾护航。

在上海，这项筛查覆盖率已超过99%，2023年更是将筛查病种扩展至15种核心病加11种地区特色病，今天就来和大家详细聊聊新生儿筛查。

一、筛查怎么做？

采血时机

宝宝出生后72小时，喝足8顿奶后进行足底采血。若宝宝早产或体重偏低，可适当延期完成。

筛查技术

采用一次性采血针采集足跟血，通过串联质谱技术一次性分析50余种代谢标志物，精准筛查26种疾病。

诊治时机

上海推行“危急值6小时预警”，疑似病例当天通知，为抢救赢得黄金时间。

二、筛查哪些疾病？

“经典四病”

先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（骋-6-笔顿）缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症。

新增11种代谢病

如甲基丙二酸血症、溶酶体贮积症等，部分疾病通过早期干预可完全避免致残。例如：溶酶体贮积症患儿通过酶替代治疗，80%能正常成长；脂肪酸代谢障碍宝宝通过饮食管理，可预防90%的急性危象。

叁、筛查结果异常该怎么办？

采初筛阳性

需短期内复查，目前上海儿童医学中心等机构已开通绿色通道，优先接诊。

筛确诊治疗

目前部分疾病已纳入专项救助，享受定向补贴。例如，苯丙酮尿症患儿服用特制奶粉，智商水平可接近常人；先天性甲减宝宝每日口服甲状腺素，发育与健康儿童无异。

四、从“筛查”到“预防”

根据《“健康上海2030”规划纲要》，2024年起启动新生儿基因组计划试点，通过足跟血同步筛查200余种遗传病，并建立从胎儿期到成年的全生命周期健康档案。这意味着孩子从出生起就能获得个性化的健康管理方案，真正实现“防病于未然”。

新生儿筛查是宝宝生命中的第一道“健康安检”，只需几分钟的采血，就能换来一生的健康保障。若收到复查通知，请务必积极配合，早诊断，早治疗。