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他们的皮肤和毛发都是白色，虹膜和视网膜色素减退，会出现眼球震颤、斜视和视力下降等。因为他们缺少抵御紫外线伤害的“盾牌”——黑色素，无法拥抱灿烂的阳光，所以常被称为“来自月亮的孩子”。他们就是白化病患儿，今天就来和大家聊聊白化病的遗传学检测。

什么是白化病？

白化病是一类由于基因变异导致黑素细胞中黑色素合成完全或部分缺失的遗传性疾病。仅表现为全身色素减退不伴其他系统异常的非综合征白化病可分为眼白化病(ocular albinism，OA)和眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，根据致病基因可分为OA-1及OCA1-7。因为白化病基因及临床表现的异质性，白化病患儿需要基因解密，通过遗传学检测明确致病基因，才能为后续预防和治疗以及家庭再生育计划提供坚实的基础。

如何进行白化病的遗传学检测？

一个“来自月亮的孩子”表现为“头发浅黄色，双眼睫毛白色，眼球水平震颤明显，虹膜灰白色改变，晶体透明，未见倒睫，眼底红光反射明显”，但是父母都是黑头发、黑眼睛，表现正常。

为什么正常的父母会生出一个疑似翱颁础的患儿？为进一步确诊，可以通过一项名为“全外显子组基因测序”的遗传学检测来寻找“丢失”的色素密码。检测结果显示患儿携带了黑色素生物合成过程中溶质转运蛋白家族成员厂尝颁45础2的一对复合杂合变异，分别遗传自杂合携带者的父母。根据基因结果和临床表现为翱颁础-4，翱颁础-4具有少量黑色素生成，皮肤和发色临床变异度大，不同患者发色可从银色至黄色。

明确病因后,如何科学守护白化病患儿？

首先需要对症临床干预：紫外线辐射会诱发皮肤损伤提高皮肤癌变风险，白化病患儿缺少抵御紫外线的黑色素“盾牌”，需要严格防晒（物理防晒和防晒霜结合），避免阳光直射，避免或减少在正午外出活动，并定期皮肤科随访评估；通过佩戴遮光眼镜，眼科就诊矫正屈光不正及视力康复等；最重要的是家庭和社会应当提供心理支持帮助患儿建立自信；也需要专业人士积极科普，破除“白化病会传染”等大众理解误区。

携带者夫妻如何避免白化病患儿的出生？

如前文所示，除翱础-1为齿染色体连锁隐性遗传之外，其他非综合征白化病为常染色体隐性遗传（础搁），即父母均为携带一个致病变异的杂合携带者，白化病患儿分别遗传了父母的致病变异导致白化病的发生。

如下图所示，携带者的父母每次生育都有1/4的几率会生育一个患儿。所以已经生育一个患儿并且明确基因诊断的父母再次生育时可以通过辅助生殖（笔骋罢-惭筛选正常胚胎）或者自然妊娠结合产前诊断的方式避免患儿的出生。

上海儿童医学中心遗传分子诊断科

上海儿童医学中心-遗传分子诊断科是目前国内医院中开展遗传性疾病基因诊断项目齐全、技术力量雄厚、遗传咨询体系完善的专业实验室之一。实验室多年来一直致力于儿童罕见病的基因诊断与发病机制研究，开设“医学遗传联合门诊”和“遗传咨询门诊”，提供基因检测前和检测后的遗传咨询服务，能够对单基因遗传病、先天性心脏病、多发畸形、智力障碍、发育迟缓、孤独症等6000多种遗传性疾病进行基因诊断。

门诊时间

医学遗传联合门诊

每周叁上午开设，由内分泌遗传代谢科和遗传分子诊断科专家联合出诊，临床资深专家与基因诊断实验室紧密结合，搭建高标准遗传学诊治平台，提供系统化的临床诊疗服务。

遗传咨询门诊

每周四下午开设，由遗传分子诊断科医生出诊，针对基因检测项目咨询、基因检测报告解读、携带者基因筛查等相关问题提供专业帮助。

国际部特需门诊

每周一至周六开设，通过上海儿童医学中心患者服务公众号（线上服务-国际部预约-外宾专家预约-基因遗传学咨询）进行挂号。由遗传分子诊断科医生出诊，针对基因检测项目咨询、基因检测报告解读、携带者基因筛查等相关问题提供专业帮助。

门诊预约方式:微信预约：上海儿童医学中心患者服务公众号;电话预约：021-38087157