911制品

19世纪的欧洲，英国女王维多利亚家族流行着一种怪病，随着王室之间的联姻，这种病传遍了欧洲列国。令人惊讶的是，它“传男不传女”，患者轻微磕碰后就出血不止，甚至自发性出血危及生命。后来发现这种怪病就是血友病。

为了纪念世界血友病联盟发起人——加拿大籍的法兰克·舒纳波先生（Mr.Frank Schnabel）对于血友病治疗的贡献，自1989年起，便以他的生日4月17日作为“世界血友病日”。2025年是第37个“世界血友病日”，今年的主题是“科学防治血友病，让生命不再脆弱”。今天就来和大家聊聊血友病的治疗方案发展历程，看看现代医学如何改写血友病儿童的命运。

血友病的病因与治疗挑战

血友病（Hemophilia）是一组X染色体连锁隐性遗传病，主要分为A型（缺乏凝血因子Ⅷ）和B型（缺乏凝血因子Ⅸ）。血友病一词源自希腊语，hemo-和-philia分别是“血”和“爱、倾向”的意思，表示“爱出血”。患者几乎都是男性，常表现为自发性出血或极轻微碰撞外伤后也会出血不止，严重者可能导致关节畸形或残疾，甚至颅内出血危及生命，故有“玻璃人”之称。

以前，针对血友病的治疗手段极为有限，由于体内缺乏凝血因子，因此患者主要依赖输血或血浆补充凝血因子，但供应不足且易感染肝炎、艾滋病等传染性疾病。许多儿童在成长过程中饱受痛苦，家庭也承受巨大压力。血友病儿童的生存率极低，许多人活不过成年。 

然而，随着现代医学的进步，这一“脆弱”疾病的治疗发生了翻天覆地的变化，患儿的生活质量和预期寿命已接近常人。   

医学突破：从替代治疗到基因治疗

1. 凝血因子替代疗法

20世纪70年代，科学家成功于健康人的血液中提取、浓缩出Ⅷ因子，使替代治疗成为可能。对于血友病患者，尤其是出现关节出血、肌肉血肿等紧急出血状况时，及时输注血源性凝血因子，能迅速止血，缓解剧痛，防止进一步的损伤。凝血因子浓缩物的问世，极大提高了治疗便利性，但仍然受限于血液供应量。

80年代，基因工程技术使人工合成凝血因子成为现实。基因重组的FVIII和FIX制剂的出现，不再依赖于血液作为原料，大幅降低了血源性传染病的概率。此外，长效重组凝血因子进一步延长了药物半衰期，可以减少注射频率，患儿只需每周注射2-3次即可维持正常生活。其使用的安全性和便捷性也使得血友病家庭治疗成为可能。

2. 预防治疗的普及

    尽管替代治疗在一定程度上缓解了血友病患者的症状，但反复频繁的出血仍使得部分患者关节病变导致畸形甚至残疾。因此，预防治疗的概念逐渐兴起。预防治疗是指通过定期输注凝血因子，使患者体内的凝血因子水平保持在一定范围内。一般采用凝血因子浓缩物或重组凝血因子每次15-30iu/kg，血友病A患者每周3次，血友病B患者每周2次。它可以显着减少出血次数，尤其是严重的出血事件，减少关节出血和残疾的发生，提高患者的生活质量。随着医学界对预防治疗认识的加深和推广力度的加大，越来越多的血友病患者开始接受预防治疗。 

3. 非因子治疗新选择 

近年来，非因子药物崭露头角，给血友病治疗注入了新活力。例如艾美赛珠单抗，能通过桥接FIXa和FX活化进而替代FVIII的功能；再如马塔西单抗，是一种抗组织因子途径抑制物抗体。这类药物不再着眼于补充凝血因子，而是另辟蹊径，通过调节凝血通路中其他关键环节发挥作用，而达到预防出血效果。而且可皮下注射，并对抑制物有效，为静脉注射困难或合并抑制物的患儿提供了新希望。 

4. 基因治疗的曙光

2022年，全球首个血友病B基因疗法获批，通过病毒载体将正常凝血因子基因导入患者肝脏细胞，实现长期甚至终身治愈。临床试验中，许多患者出血事件减少90%以上。血友病A的基因治疗也已进入临床试验，未来可能彻底改写疾病治疗模式。 

现代医学的进步让血友病儿童摆脱了“易碎”的命运。通过规律预防治疗，许多孩子可以正常上学，甚至参与跑步、游泳、骑行等运动。物理康复和综合护理进一步减少了关节损伤，提高了患儿的生活质量。血友病从早期治疗目标的“不死”、“不残”，到现在可以“奔跑于阳光下”，每一步都凝聚着医学界的智慧和努力。

从脆弱到坚韧，随着科技进步和医学研究的深入，我们相信未来会有更多的突破和创新出现，为血友病患者带来更好的治疗效果和生活质量，不断为患者点亮生活的希望之光。

门诊时间

血友病随访门诊：周一下午（张江院区）