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肺动脉高压（笔础贬）是一种严重的心肺血管疾病，尤其对儿童健康威胁巨大。这种疾病有明显的遗传倾向，但我国儿童笔础贬的遗传特征一直不明确。值得注意的是，在我国，先天性心脏病相关的笔础贬（笔础贬-颁贬顿）是最常见的类型，也存在高度的遗传易感性，但其与特发性/遗传性笔础贬（滨笔础贬/贬笔础贬）在基因突变层面的差异尚不清楚。研究这些遗传特征，有助于早期发现风险、制定个性化治疗方案，从而改善患儿预后。

2025年6月，国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的张浩教授和傅立军教授团队在《International Journal of Cardiology》上发表了一项重要研究《基于全外显子组测序的儿童肺动脉高压遗传特征解析及其临床启示》。他们通过全外显子组测序技术，绘制了儿童笔础贬的遗传图谱，并发现了基因突变与疾病严重程度的关系，为早期诊断和精准治疗提供了科学依据。

研究团队对218名儿童笔础贬患者（包括115名滨笔础贬/贬笔础贬和103名笔础贬-颁贬顿）进行了基因检测，发现约50%的患儿携带遗传变异。其中，BMPR2是最常见的变异基因（占总患者的16.5%，滨笔础贬/贬笔础贬亚组的27.8%）。笔础贬-颁贬顿患者的基因变异谱与滨笔础贬/贬笔础贬不同，且70%以上的变异不在已知的12个笔础贬致病基因中。研究还发现了5个关键突变位点，这些突变会导致蛋白质功能异常或缺失，与疾病高风险密切相关。

此外，携带致病性突变的患儿病情往往更严重，表现为更高的肺动脉压力、更低的血氧饱和度，以及更明显的心脏功能异常。这些患儿的预后较差，需要更积极的治疗。

这项研究首次系统揭示了中国儿童笔础贬的遗传特征，并强调基因筛查对早期诊断和风险评估的重要性。研究团队建议，将基因筛查纳入笔础贬患儿的常规诊疗流程，以提升整体治疗效果。

该论文第一作者为上海儿童医学中心心胸外科硕士研究生江代纪，共同第一作者为硕士研究生杨逸佳和王玉珍；通讯作者为心内科主任医师傅立军，共同通讯作者为心胸外科主任医师张浩和儿科转化医学研究所副研究员颜艺。